这下,
‘肝豆状核变性’的概率大大提升!
加上肝硬化,就更像了!
“‘肝豆状核变性’,是一种常染色体隐性遗传性疾病,因某个基因突变,导致胆汁铜排泄障碍,过多的铜在肝、脑等组织沉积而发病……”
通俗地说,就是代谢过程中,因为基因表达地问题,把铜离子忽略过去了,导致铜代谢不出去。
周墨此时,随着病人的手抖,而信心大增。
“想要确认是不是这个病,很简单,去做几个测试……”
“一个是「K-F环(眼角膜色素环)」、一个是尿铜,一个是肝铜试验(以前金标准)……”
诊断这个病的方法比较常用的有5种,但其实都一定的误差。几个一起做,如果都阳性,那肯定没问题。
其中,尿铜最快、简单!
其次,K-F环,铜过多地时候,会大量会沉积在眼角膜附近,然后出现「K-F环」,绿褐色环,可以被裂隙灯显微镜发现!
最后,肝铜试验,是以前的金标准,后面最准确的变成个了基因检测。
回到值班室,
周墨将病情,汇报给张洛珈老师。
“肝豆状核变性?”
“是的……我怀疑病人的闭经,也是因为它而出现。”
“具体呢?”
“或许是铜过多沉淀在脑垂体那里,然后导致了内分泌紊乱……”周墨分析道。
“有道理。这个我还没原因我还没见过相关的文献,如果这个病人治好了,然后后期随访发现恢复了玥经,这绝对可以写成一份论文……”张洛珈指点道。
周墨笑道:“我的想法,跟老师一样!”
论文名都想好了——《以闭经为首发症状的肝豆状核变性1例》!
……
第二天,
上午,
张洛珈老师就马不停蹄地帮周墨联系了眼科,把病人送过去,做裂隙灯显微镜。
很快,结果出来了!
确定!
「K-F环」!
而此时,尿铜测试、肝铜试验,也在进行当中。
……
第三天,下午
尿铜测试、肝铜试验,基本出来了。
正式确诊:‘肝豆状核变性’!
也就是说,病人的肝硬化,应该不是什么偏方,也不是其他原因,而是因为‘肝豆状核变性’导致的肝硬化。
找到原因,那就可以对症,逆转肝硬化!
当周墨将‘肝豆状核变性’的结果告诉这对夫妻地时候,丈夫、妻子简直大喜。
没想到!
来到消化内科,只是想做个康复治疗肝硬化,没想到反而把病因查出来了。特别是周墨还说,它也有可能是闭经的元凶之后,更是惊喜!
意外之喜!!
“谢谢医生!”
“谢谢医生!”
丈夫拉着周墨的手,激动得语无伦次!!
周墨安抚道:“先不要激动……我只是猜测,具体还要等治好了你老婆的铜过多之后,是否能恢复,才能判定真正原因!”
丈夫开心:“周医生那么厉害,一定说中了!”
周墨忍不住笑道:“我也希望你们能早生贵子,哈哈~~~~”
接下来,
就是治疗。
方案:阻止铜吸收(葡萄糖酸锌)+铜排泄(D-青霉胺)+保肝。
至于日后的饮食,也要尽量减少铜的摄入。
……
周日,
这对夫妻出院,出院之后依旧要保肝治疗,逆转肝硬化。
此外,经过电话回老家,发现病人陈锦红的长辈,确实有肝硬化的长辈,只不过是她不知道。
。