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第146章 这病例,又是一篇论文!(2 / 2)

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这下,

‘肝豆状核变性’的概率大大提升!

加上肝硬化,就更像了!

“‘肝豆状核变性’,是一种常染色体隐性遗传性疾病,因某个基因突变,导致胆汁铜排泄障碍,过多的铜在肝、脑等组织沉积而发病……”

通俗地说,就是代谢过程中,因为基因表达地问题,把铜离子忽略过去了,导致铜代谢不出去。

周墨此时,随着病人的手抖,而信心大增。

“想要确认是不是这个病,很简单,去做几个测试……”

“一个是「K-F环(眼角膜色素环)」、一个是尿铜,一个是肝铜试验(以前金标准)……”

诊断这个病的方法比较常用的有5种,但其实都一定的误差。几个一起做,如果都阳性,那肯定没问题。

其中,尿铜最快、简单!

其次,K-F环,铜过多地时候,会大量会沉积在眼角膜附近,然后出现「K-F环」,绿褐色环,可以被裂隙灯显微镜发现!

最后,肝铜试验,是以前的金标准,后面最准确的变成个了基因检测。

回到值班室,

周墨将病情,汇报给张洛珈老师。

“肝豆状核变性?”

“是的……我怀疑病人的闭经,也是因为它而出现。”

“具体呢?”

“或许是铜过多沉淀在脑垂体那里,然后导致了内分泌紊乱……”周墨分析道。

“有道理。这个我还没原因我还没见过相关的文献,如果这个病人治好了,然后后期随访发现恢复了玥经,这绝对可以写成一份论文……”张洛珈指点道。

周墨笑道:“我的想法,跟老师一样!”

论文名都想好了——《以闭经为首发症状的肝豆状核变性1例》!

……

第二天,

上午,

张洛珈老师就马不停蹄地帮周墨联系了眼科,把病人送过去,做裂隙灯显微镜。

很快,结果出来了!

确定!

「K-F环」!

而此时,尿铜测试、肝铜试验,也在进行当中。

……

第三天,下午

尿铜测试、肝铜试验,基本出来了。

正式确诊:‘肝豆状核变性’!

也就是说,病人的肝硬化,应该不是什么偏方,也不是其他原因,而是因为‘肝豆状核变性’导致的肝硬化。

找到原因,那就可以对症,逆转肝硬化!

当周墨将‘肝豆状核变性’的结果告诉这对夫妻地时候,丈夫、妻子简直大喜。

没想到!

来到消化内科,只是想做个康复治疗肝硬化,没想到反而把病因查出来了。特别是周墨还说,它也有可能是闭经的元凶之后,更是惊喜!

意外之喜!!

“谢谢医生!”

“谢谢医生!”

丈夫拉着周墨的手,激动得语无伦次!!

周墨安抚道:“先不要激动……我只是猜测,具体还要等治好了你老婆的铜过多之后,是否能恢复,才能判定真正原因!”

丈夫开心:“周医生那么厉害,一定说中了!”

周墨忍不住笑道:“我也希望你们能早生贵子,哈哈~~~~”

接下来,

就是治疗。

方案:阻止铜吸收(葡萄糖酸锌)+铜排泄(D-青霉胺)+保肝。

至于日后的饮食,也要尽量减少铜的摄入。

……

周日,

这对夫妻出院,出院之后依旧要保肝治疗,逆转肝硬化。

此外,经过电话回老家,发现病人陈锦红的长辈,确实有肝硬化的长辈,只不过是她不知道。

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